|
врач генетик
|
|
| Natusya_D_S | Дата: Пятница, 14.06.2013, 11:07 | Сообщение # 151 |
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:16
Награды:0
| В нашем городе таких деток никогда не было.Врачи так и говорят,что за свою практику такого не встречали.За предметами она наблюдает,глазки не бегают,но на свет яркий закрывает их и отворачивается.Я же говорю, что альбинизм нам поставили из-за ресниц, волос белоснежного цвета.Поэтому и спрашиваю какие анализы надо сдавать.и зачем генетику анализ на аминокислоты, может кто сдавал.
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Пятница, 14.06.2013, 15:08 | Сообщение # 152 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Цитата (Natusya_D_S) зачем генетику анализ на аминокислоты, может кто сдавал.
Мы сдавали. Не помню уже зачем. Писала уже, повторюсь, мы были у 4 генетиков (светил генетики в Москве). Каждый "подбирал синдром", каждый назначал анализы, но все они были разные - и синдромы, и анализы. Глазной альбинизм смогли подтвердить только в 6 лет, когда анализ такой изобрели.
Попробуйте Скрипцу или Бондарю написать, может они вас сориентируют, в какую степь двигаться. Скрипец: pskripets@mail.ru (может ответить не сразу). Про Бондаря девочки может подскажут.
|
| |
| |
| marinasarycheva | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 10:13 | Сообщение # 153 |
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Награды:1
| а вот нам генетик и невролог подтверждают гк альбинизм,правда на словах только,без анализов.а вот окулист не подтверждает.не похожа говорит.хотя у нас абсолютно все симптомы альбинизма у девочки : нистагм,иногда косит глазки,не фиксирует,хотя иной раз кажется что начинает потихоньку видеть,волосы и кожа светленькие.но она однозначно не отрицательный тип,а скорее частичный альбинос.одно только смущает- окулист сказал сетчатка глаза пигментированна.и вот что хочешь то и думай.сходим к другому окулисту,а там придётся делать выводы наверное.
а скажите в Москве можно выявить частичный альбинизм,ну какой там тип? я так поняла что вроде только отрицательных выявляют по анализу крови.или я ошибаюсь??
|
| |
| |
| CBE4KA | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 11:08 | Сообщение # 154 |
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:54
Награды:0
| Извините пожалуйста, дорогие форумчане.
До того, как нашла наш сайт, никогда не задумывалась о том,
чтобы непосредственно получить себе диагноз.
Но вот почитала и стало любопытно что и как.
Поискала в сети - есть ли у нас в саратове лаборатории
и сколько примерно будет стоить такая экспертиза.
В принципе, вполне реальная стоимость сделать анализы.
Но!!! возникло 2 вопроса.
1. Так как лечения все равно нет, да и не считаю я себя больной,
зачем оно мне это надо.
2. Если делать себе и возможному отцу моих детей
(у нас делают семейный анализ на 2-4 человека по сниженным ценам) -
то с какой целью делать?? Если у меня там жуть какие отклонения,
то даже ЭТО в любом случае не повлияет на решение оставлять беременность или нет.
И добавлю сюда же - свекровь просит родить ей альбинёнка=)
Ну я ей ничего не обещаю, как карта ляжет, в смысле как там рецессивные гены выстрелят=))
Короче, объясниите мне плиз, кому не лень, зачем вы делаете анализы.
Спасибо заранее,
Таня
|
| |
| |
| Ой-ой | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 12:11 | Сообщение # 155 |
Наш человек
Группа: наши люди
Сообщений:707
Награды:3
| CBE4KA, если вы так настроены,вам анализы не нужны =)) Тут в основном сдают анализы,чтобы подтвердить или опровергнуть альбинизм ))
(а тема возможных детей и передачи гена у нас была обсуждена на нескольких страницах в болталке, вызвала бурный всплеск и кучу самых разных эмоций , если интересно,поищите  .)
|
| |
| |
| Natusya_D_S | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 13:35 | Сообщение # 156 |
|
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:16
Награды:0
| Я,например,спрашиваю за анализы,для того,что бы лишних не брали.Поехала и поинтересовалась у нашего генетика зачем ей наш анализ нужен. Говорит,что хочет узнать какое количество какого-то вещества у моей малышки.Вот узнает и назначит какой-то там препарат.Забыла я правда какое вещество и какой препарат.На этом сайте я читала,что альбинизм не лечится.Вот и не хочу,что бы ребенка лишними ненужными анализами мучили,да экспериментировали.А то знаем как они от насморка могут два десятка лекарств назначить.Сталкивалась просто с этим.
|
| |
| |
| marinasarycheva | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 13:39 | Сообщение # 157 |
|
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Награды:1
| CBE4KA, я хочу точно знать альбинизм у моей дочки или нет,исключительно для того,что бы понять что у неё с глазами,со зрением то есть.ей 3 месяца и нам ставят диагноз ЧАЗН,ничего не обьясняя.я так понимаю должна быть причина неврологическая этому.но невролог говорит что у ребёнка всё нормально,не считая глаз(нистагм и тд)..и предпологает что у неё альбинизм.я тоже особо не считаю это болезнью,тем более что тут меня обнадёжили на счёт зрения,что с 4 месяцев начнёт видеть понемножку.вот мне и нужно,чтоб успокоиться, знать точно альбинизм или нет.потому что если нет альбинизма- то причиной ЧАЗНа может быть что-то другое,нехорошее.
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 14:25 | Сообщение # 158 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Цитата (Natusya_D_S) .Хочу спросить зачем нужен этот анализ и вообще какие анализы надо сдавать, а то наш педиатр не имеет представления,мол таких деток в ее практике не было и что с ними делать она не знает.
на наличие альбинизма никаких анализов сдавать не надо...ребенка обследует окулист и картина будет ясна...
Цитата (Natusya_D_S) Скажите какие именно надо делать анализы у генетика?
нас генетик просто проконсультировал что есть альбинизм и какова вероятность рождения следующих детей...и посоветовала сдать кровь,чтоб найти этот ген...
Окулист по внешним принакам и по глазному дну сделает вывод что альбинос или нет...ну а чтоб точно подтвердить,если хотите,то можно в институте генетики сдать кровь на этот ген(его будут искать),но...тут вопрос...зачем его искать если окулист точно скажет что ребенок альбинос)))Добавлено (17.06.2013, 14:25)
---------------------------------------------
Цитата (Natusya_D_S) В нашем городе таких деток никогда не было.Врачи так и говорят,что за свою практику такого не встречали.
постарайтесь найти окулиста другого,который развеет все ваши сомнения,и к генетику идти не придетсяЦитата (marinasarycheva) м генетик и невролог подтверждают гк альбинизм,правда на словах только,без анализов.а вот окулист не подтверждает.
все таки видят двое
Цитата (marinasarycheva) а скажите в Москве можно выявить частичный альбинизм,ну какой там тип?
в институте генетики думаю помогутЦитата (CBE4KA) свекровь просит родить ей альбинёнка=)
думаю,это не правильно,пусть лучше будет пигментенок))
Цитата (CBE4KA) Короче, объясниите мне плиз, кому не лень, зачем вы делаете анализы. Спасибо заранее, Таня
Да запросто,мы бы не делали этот анализ,но захотелось еще деток,вот и решили сделать этот анализ,чтоб уж знать наверняка и не ходить не трястить все 9 месяце,повторюсь,беременность я бы прерывать не стала,просто была бы подготовлена
|
| |
| |
| Natusya_D_S | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 14:35 | Сообщение # 159 |
|
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:16
Награды:0
| WhiskeyLady,нам окулист,как раз не сказал, что она альбинос.Сказала, что картина со зрением будет ясна к трем, а то и к шести годам. Добавлено (17.06.2013, 14:35)
---------------------------------------------
Я тоже думала над тем,что бы еще к какому-то другому окулисту сходить.Значит,если скажут, что с глазками порядок, значит альбинизма нет?Волосы и ресницы -это еще не показатель?
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 14:43 | Сообщение # 160 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Цитата (CBE4KA) Короче, объясниите мне плиз, кому не лень, зачем вы делаете анализы.
Лично я делала, для того, чтобы понять, есть альбинизм у детей или нет. Т.к. из 11 врачей-окулистов - 50% говорили что есть, а другие говорили, что нет. Получив результат, я поняла, у кого дальше наблюдаться, кому я доверяю, а кому нет и у кого оперировать косоглазие в будущем.
Цитата (marinasarycheva) я хочу точно знать альбинизм у моей дочки или нет,исключительно для того,что бы понять что у неё с глазами,со зрением то есть.ей 3 месяца и нам ставят диагноз ЧАЗН,ничего не обьясняя.я так понимаю должна быть причина неврологическая этому.но невролог говорит что у ребёнка всё нормально,не считая глаз(нистагм и тд)..и предпологает что у неё альбинизм.я тоже особо не считаю это болезнью,тем более что тут меня обнадёжили на счёт зрения,что с 4 месяцев начнёт видеть понемножку.вот мне и нужно,чтоб успокоиться, знать точно альбинизм или нет.потому что если нет альбинизма- то причиной ЧАЗНа может быть что-то другое,нехорошее.
Бывает нистагм без альбинизма, в т.ч. неврологический и генетический
Цитата (WhiskeyLady) на наличие альбинизма никаких анализов сдавать не надо...ребенка обследует окулист и картина будет ясна...
Цитата (WhiskeyLady) зачем его искать если окулист точно скажет что ребенок альбинос)))
К сожалению не всегда так (см. выше).
Сообщение отредактировал Анастасия - Понедельник, 17.06.2013, 14:43 |
| |
| |
| marinasarycheva | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 15:55 | Сообщение # 161 |
|
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Награды:1
| Анастасия, а что значит неврологический нистагм? нистагм - это следствие неврологической проблемы какой-то,я так понимаю.но нам невролог говорит что нормально всё по неврологии у неё.ну а генетический да,бывает.и тут ничего не сделать.так же как ЧАЗН..тоже может быть мутация генов какая-то вроде..
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Понедельник, 17.06.2013, 17:10 | Сообщение # 162 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Цитата (Natusya_D_S) Я тоже думала над тем,что бы еще к какому-то другому окулисту сходить.Значит,если скажут, что с глазками порядок, значит альбинизма нет?Волосы и ресницы -это еще не показатель?
Надо чтоб несколько окулистов сказали что глазное дно обычное не как у альбиносов...обычно альбиносов видят с первого приема и с первого осмотра...волосы ресницы могут и потемнеть...Цитата (Анастасия) К сожалению не всегда так (см. выше).
да да,с глазным альбинизмом,все сложней...
Natusya_D_S, вот кто-то еще был у нас говорят что с глазками отклонений нет а волосы на теле прозрачные...имы еще обсуждали тему возможного"кожного"альбинизма(но такого типа нет!)
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Вторник, 18.06.2013, 01:39 | Сообщение # 163 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Цитата (marinasarycheva) а что значит неврологический нистагм? нистагм - это следствие неврологической проблемы какой-то,я так понимаю.но нам невролог говорит что нормально всё по неврологии у неё.
Мы обследовались по неврологии - делали НСГ, МРТ, ЭЭГ, ЭХО, еще что-то (неврологов, кстати, тоже прошли не меньше 7-8, и тоже кто в лес, кто по дрова). Ничего не нашли, кроме псевдокисты, которая рассосалась к 6 мес. Какое-то время ставили ЗРР (задержка речевого развития). Таблеток выпили кучу. Когда делали первое МРТ общались с мамой мальчика - у него нистагм был из-за кисты в голове рядом с глазами. Кисту удалили и нистагм прошел. Нистагм у некоторых людей может быть при сильном переутомлении.
Сообщение отредактировал Анастасия - Вторник, 18.06.2013, 01:40 |
| |
| |
| marinasarycheva | Дата: Вторник, 18.06.2013, 07:39 | Сообщение # 164 |
|
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Награды:1
| Анастасия, да.мы тоже делали НСГ,и 22 числа на ЭЭГ идём,решили сделать всё же.больше ничего не назначают пока.про кисту читала где-то в интернете.а ребёнок себя при её наличии обычно ведёт?,или это как-то заметно,плачет может больше..или ещё что?мне наш невролог нравится,я ему доверяю почему-то,фиг знает.посмотрим что покажет ЭЭГ. МРТ И ЭХО не назначали пока нам.вообще представляю как вы намучились,6 лет по врачам таскать ребёнка.мне уже надоели они,особенно врачи платные,друг на друга ссылаются,ничего конкретного не говорят,деньги только собирают.
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Вторник, 18.06.2013, 14:26 | Сообщение # 165 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Цитата (marinasarycheva) а ребёнок себя при её наличии обычно ведёт?
Я не знаю. Я тогда в шоке была от наркоза Артёма (второй раз делали в другом месте с нормальным наркозом) и вопросов много не задавала, да и ребенок тот был под наркозом.
Цитата (marinasarycheva) представляю как вы намучились,6 лет по врачам таскать ребёнка
Мы, наверное, лет до 4 таскались. Потом уже с врачами стало более-менее понятно и с тактикой дальнейшего лечения. Если бы не рождение второго ребенка с теми же проблемами, наверное, до истины так бы и не докапались.
Цитата (marinasarycheva) особенно врачи платные,друг на друга ссылаются,ничего конкретного не говорят,деньги только собирают.
А им не надо ничего говорить и показывать другие заключения.
|
| |
| |
