|
врач генетик
|
|
| Анастасия | Дата: Среда, 19.09.2012, 10:26 | Сообщение # 136 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Писала ответ, но почему то его не вижу.
Коротенько.
Quote (Lina_angel) А мы из Екатеринбурга, интересно у нас делают такой анализ?
В Москве Лаборатория молекулярной диагностики: http://www.dnalab.ru/
Принимают кровь по почте.
На 1 тип глазного альбинизма
|
| |
| |
| Lina_angel | Дата: Среда, 19.09.2012, 14:42 | Сообщение # 137 |
Завсегдатай
Группа: наши люди
Сообщений:166
Награды:0
| Quote (Анастасия) Принимают кровь по почте.
На 1 тип глазного альбинизма
Я так понимаю что первый тип ГА - это x-сцепленный, которым болеют в основном мальчики, а у меня девочка. Наверное у нас аутосомно-рецессивное наследование
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Среда, 19.09.2012, 23:50 | Сообщение # 138 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Quote (Lina_angel) Наверное у нас аутосомно-рецессивное наследование
Такого анализа в России скорее всего нет. В Москве и в Питере могут взяться за разработку. Но это будет стоить тысяч 100. Можно написать в МГНЦ РАМН, хотя бы про цену уточнить.
В Ясном Взоре в Москве мне предложили сдать анализ на 5 типов альбинизма. Цена вопроса вроде 105 т.р. Кровь отправляют в США.Добавлено (19.09.2012, 23:50)
---------------------------------------------
Quote (Lina_angel) Ну и кнечно хотелось бы знать каковы шансы родить ребеночка с таким альбинизмом. Старшая у меня здорова, но мы планируем третьего.
Если вы будете знать конкретную цифру шанса, вы измените своё решение родить третьего (ведь старшая здорова)?
|
| |
| |
| Lina_angel | Дата: Четверг, 20.09.2012, 07:50 | Сообщение # 139 |
|
Завсегдатай
Группа: наши люди
Сообщений:166
Награды:0
| Quote (Анастасия) Но это будет стоить тысяч 100
Офигеть 
Quote (Анастасия) Если вы будете знать конкретную цифру шанса, вы измените своё решение родить третьего (ведь старшая здорова)?
Да нет конечно, так для информации
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Четверг, 20.09.2012, 11:49 | Сообщение # 140 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Quote (Lina_angel) Да нет конечно, так для информации
Я так и думала. Поэтому стоит ли овчинка выделки?
Мы делали, чтобы понять есть всё-таки глазной альбинизм или нет, т.к. кто-то его ставил, а кто-то до сих пор не ставит, даже с учетом результатов анализов. Думаю, что это помогло оформить инвалидность до 18 лет старшему. А младшему будем осенью еще раз пробывать оформить.
|
| |
| |
| Lina_angel | Дата: Четверг, 20.09.2012, 12:52 | Сообщение # 141 |
|
Завсегдатай
Группа: наши люди
Сообщений:166
Награды:0
| Quote (Анастасия) это помогло оформить инвалидность до 18 лет старшему
Т.е. с глазным альбинизмом тоже можно сразу до 18 лет оформить?Добавлено (20.09.2012, 12:52)
---------------------------------------------
Quote (Lina_angel) А младшему будем осенью еще раз пробывать оформить
У Вас двое детй с глазным альбинизмом? А у вас есть или у мужа?
|
| |
| |
| mikoto | Дата: Четверг, 20.09.2012, 13:27 | Сообщение # 142 |
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Награды:7
| Чтобы узнать цифру шанса не надо сдавать анализы. То, что у вас родился альбиносик автоматически подтверждает то, что вы с мужем носители альбинизма. У двух носителей альбинизма шанс родить альбиноса 25%.
|
| |
| |
| Kseniy | Дата: Четверг, 20.09.2012, 13:43 | Сообщение # 143 |
|
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Награды:0
| Quote (Светлая) на что мне там так же ответили, что после 20 недели..
Подняла заключение, она мне не прописала на какой недели, просто что возможна, про 10 нед. на словах при муже говорила, может она ошиблась со сроком.
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Четверг, 20.09.2012, 22:45 | Сообщение # 144 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Quote (Lina_angel) Т.е. с глазным альбинизмом тоже можно сразу до 18 лет оформить?
Не сразу (2, 2, до 18). Подробности в теме про инвалидность.
Quote (Lina_angel) У Вас двое детй с глазным альбинизмом? А у вас есть или у мужа?
Оба с глазным. У меня и у мужа нет.
|
| |
| |
| Lina_angel | Дата: Пятница, 21.09.2012, 08:24 | Сообщение # 145 |
|
Завсегдатай
Группа: наши люди
Сообщений:166
Награды:0
| Анастасия, спасибо
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Пятница, 28.09.2012, 13:02 | Сообщение # 146 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| а куда подевался генетик с форума?
|
| |
| |
| Natusya_D_S | Дата: Четверг, 13.06.2013, 19:04 | Сообщение # 147 |
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:16
Награды:0
| О том,что моя дочь альбинос педиатр поставила диагноз исключительно по белому цвету ресниц,бровей и волос.Направили к окулисту и генетику.К окулисту ходили в 1 и3 месяца.Она никаких изменений в глазах не увидела,только сказала,что глазное дно светлое.А генетик сказала,что нужно сдать кровь на аминокислоты.Хочу спросить зачем нужен этот анализ и вообще какие анализы надо сдавать, а то наш педиатр не имеет представления,мол таких деток в ее практике не было и что с ними делать она не знает.
|
| |
| |
| Светлая | Дата: Пятница, 14.06.2013, 00:01 | Сообщение # 148 |
Молчун
Группа: Модераторы
Сообщений:2153
Награды:13
| бред.... полный альбинизм виден невооруженным взглядом, окулист вполне может это определись уже с рождения. С частичным альбинимом, да-проблема, надо делать анализы у генетика.
|
| |
| |
| Natusya_D_S | Дата: Пятница, 14.06.2013, 01:11 | Сообщение # 149 |
|
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:16
Награды:0
| Простите,что именно бред?Наш окулист сказал,что по глазам даже и не сказала бы,что у нас альбинизм,если бы не увидела волосы.Но доктору уже лет 70. И я надеюсь,что возраст не помешал профессионализму.Надеюсь, что со зрением не будет проблем,хотя на солнце мы щуримся.дочери 5 месяцев.Скажите какие именно надо делать анализы у генетика?А то мы сдали кровь только на аминокислоты, да и то результат будет через месяц.
|
| |
| |
| Светлая | Дата: Пятница, 14.06.2013, 10:32 | Сообщение # 150 |
|
Молчун
Группа: Модераторы
Сообщений:2153
Награды:13
| бред, что окулист по глазам не может определить альбинизм это или не альбинизм... есть дети, которые имеют волосы белые, но это не альбиносы, просто волосы со временем потемнеют немного, а вот альбинизм по глазам определить можно, если, конечно, это полный кожно-глазной тип. Может ваш окулист до 70 лет вообще альбиносов в своей практике не видел? У меня был такой случай, окулисту тоже около 70 лет было, в карточке стоит диагноз альбинизм, мы пришли к ней в областную больницу взять направление во ВТЭК, она стала проверять его зрение на авторефрактометре и говорит мне: Мамаша, попросите своего ребенка остановить глаза, я не могу его зрачек поймать...... вот вам и окулист с большой практикой в работе.. пипец, я ушла от туда в таком шоке и возмущении. Кожно-глазной тип альбинизма видет невооруженным взглядом, ребенок не фиксирует взгляд до 4 месяцев, порой кажеться, что он ничего не видит, очень сильно щуриться и закрывает глазки при ярком свете, а потой даже и не сильно ярком, глазки кажуться прям прозрачненькими, у некоторые есть сразу косоглазие и нистагм, в раннем возрасте нистагма нет, но в последствии при фиксации зрения он появляеться.... блин ну не возможно альбинизм не увидеть у ребенка, тем более окулисту!
|
| |
| |
