|
врач генетик
|
|
| CBE4KA | Дата: Вторник, 18.06.2013, 16:29 | Сообщение # 166 |
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:54
Награды:0
| Всем спасибо большое за ответы,
теперь мне понятна ваша логика в отношении определения, есть ли альбинизм у ваших малышей.
Просто все-таки, видимо, вы столкнулись с теми проблемами,
которых у меня никогда не было, поэтому мне сначала было непонятно.
Дай бог, чтобы ваши ребятишки тож как я - не паниковали и не переживали из-за этих
небольших ограничений.
Как-то само собой получилось, что не вижу в этом проблем и воспринимаю как данность=)
И почему-то бОльшая часть близких воспринимает это так же, не зацикливаясь на этом=))
Таня.
|
| |
| |
| Duchess | Дата: Четверг, 15.08.2013, 12:47 | Сообщение # 167 |
Скромник
Группа: наши люди
Сообщений:20
Награды:0
| Может уже несколько раз все пережевали,но я бы тоже поделилась своей историей. Моему сыну уже 8 лет, и все 8 лет мы бегаем по докторам и сколько у нас было обследований и диагнозов можете представить.... Но ни один специалист, ни генетик,ни окулист,ни невролог не ставили и не заикались о диагнозе глазной альбинизм. Ниодно лечение нам ни на грамм не помогло. О таком заболевании я случайно узнала сама, в интернете из таких вот форумов. Одна женщина описала наш случай от и до по дням, по годам, по возникающим последствиям ... У нас в карточке есть все последствия глазного альбинизма: нистагм,светобоязнь,плохое зрение ОЧЕНЬ, перекрес в хиазме, непонятное глазное дно(так и говорили), даже атрофию ставили нерва, астигматизм, и куча всего. Но то,что это возможно генетическое заболевание одним словом называется-глазной альбинизм ни один доктор не сказал, и все пытались лечить нас. Я понимаю одно,человек-это единый организм, и все узкие специалисты дальше своего носа не смотрят.И они не знают на самом деле как быть здоровым! А обследование на альбинизм я сейчас сама инициировала, хочу чтоб оставили ребенка в покое. Ну а если не подтвердят,будем бороться дальше. Добавлено (15.08.2013, 12:47)
---------------------------------------------
И еще, сказав своему педиатру о том,что хочу ребенка к генетику записать, на предмет выявления данного диагноза, она на меня как на дуру посмотрела. Ведь мы не блондины :)))) Они даже не знают что такое бывает!
|
| |
| |
| Lina_angel | Дата: Понедельник, 19.08.2013, 10:20 | Сообщение # 168 |
Завсегдатай
Группа: наши люди
Сообщений:166
Награды:0
| А я думала это нам не повезло, что ребенку диагноз поставили в 2,5 года (у нас тоже глазной альбинизм). Я Вас понимаю как никто. Все симптомы такие же: нистагм, дальнозоркость (около 10 процентом зрения), светобоязнь, астизматизм. Причем нам точного диагноза так никто и не поставил: то ли глазной апльбинизм, то ли кожно-глазной ( дело в том, что кожа у нее светлая, а волосы темненькие, но родинок на теле совсем нет). Диагноз под вопросом.
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Среда, 21.08.2013, 13:48 | Сообщение # 169 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Duchess, мда не сладко ВАМ пришлось...глазной альбинизм намного сложней определить чем еслиб альбинизм был полный...и ВЫ правильно делаете что к генетикам обращаетесь,уж точно знать будите))) А по поводу того,что не знают про этот тип,это конечно большой минус для них...ВЫ тогда нам напишите какие результаты будут...
Lina_angel, можно вопрос не совсем корректный...извиняюсь сразу...а соски красные у нее(пигментированные)или белые? У нашего совсем бледные и никак не выделяются по цвету!(ну как это у обычных людей бывает)
|
| |
| |
| marinasarycheva | Дата: Четверг, 22.08.2013, 08:13 | Сообщение # 170 |
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:109
Награды:1
| WhiskeyLady, а цвет сосков - это показатель глазо-кожного альбинизма? просто у меня у Алисы тоже совсем бледные.но я думала у всех маленьких такие,а потом порозовеют 
|
| |
| |
| Lina_angel | Дата: Четверг, 22.08.2013, 09:20 | Сообщение # 171 |
|
Завсегдатай
Группа: наши люди
Сообщений:166
Награды:0
| Цитата (WhiskeyLady) а соски красные у нее(пигментированные)или белые?
Ой, Вы меня в расплох застали, надо будет посмотреть. Отпишусь, но генетик в основном обратила внимания, что родинок нет, на соски как-то не смотрела.
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Четверг, 22.08.2013, 18:33 | Сообщение # 172 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Цитата (marinasarycheva) WhiskeyLady, а цвет сосков - это показатель глазо-кожного альбинизма? просто у меня у Алисы тоже совсем бледные.но я думала у всех маленьких такие,а потом порозовеют
У Бондаря были когда Роману было 4 года,первое на что он посмотрел это на соски(как ни странно!).У них они совсем обесцвечены!У пигментосов порозовеют,а у альбиносов нет.
Цитата (Lina_angel) но генетик в основном обратила внимания, что родинок нет,
Да,родинок нет!
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Суббота, 24.08.2013, 01:02 | Сообщение # 173 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Цитата (Duchess) Может уже несколько раз все пережевали,но я бы тоже поделилась своей историей. Моему сыну уже 8 лет, и все 8 лет мы бегаем по докторам и сколько у нас было обследований и диагнозов можете представить.... Но ни один специалист, ни генетик,ни окулист,ни невролог не ставили и не заикались о диагнозе глазной альбинизм. Ниодно лечение нам ни на грамм не помогло. О таком заболевании я случайно узнала сама, в интернете из таких вот форумов. Одна женщина описала наш случай от и до по дням, по годам, по возникающим последствиям ... У нас в карточке есть все последствия глазного альбинизма: нистагм,светобоязнь,плохое зрение ОЧЕНЬ, перекрес в хиазме, непонятное глазное дно(так и говорили), даже атрофию ставили нерва, астигматизм, и куча всего. Но то,что это возможно генетическое заболевание одним словом называется-глазной альбинизм ни один доктор не сказал, и все пытались лечить нас. Я понимаю одно,человек-это единый организм, и все узкие специалисты дальше своего носа не смотрят.И они не знают на самом деле как быть здоровым! А обследование на альбинизм я сейчас сама инициировала, хочу чтоб оставили ребенка в покое. Ну а если не подтвердят,будем бороться дальше.
Добавлено (15.08.2013, 12:47)
---------------------------------------------
И еще, сказав своему педиатру о том,что хочу ребенка к генетику записать, на предмет выявления данного диагноза, она на меня как на дуру посмотрела. Ведь мы не блондины :)))) Они даже не знают что такое бывает!
Как мне всё это знакомо! Мы тоже через это прошли.
У Артёма родинки после года стали появляться. А у Вани пока вроде нет. Зато от загара у Вани проявилось белое пигментное пятно на груди с почти таким же рисунком как у Тёмы (на ногах у них тоже похожие пятна, только уже коричневые).
Соски вроде обычные. Не обращала внимания.
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Понедельник, 26.08.2013, 16:54 | Сообщение # 174 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Цитата (Анастасия) почти таким же рисунком как у Тёмы
Прикольно)))) Братья))))
А у нас сзади на волосах белое пятно)))
|
| |
| |
| Tania88 | Дата: Среда, 18.09.2013, 13:30 | Сообщение # 175 |
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:68
Награды:0
| добрый день. Сегодня созванивалась с клиникой,которая делает анализы на подтвержение диагноза "альбинизм". Я думала, что ребёнка не обязательно обследовать, если и так видно,что он альбинос,а оказывается сначала ищут в каком гене у ребёнка патология,а потом уже родителей искать. Кто делал анализы ДНК,обьясните как это делается,для чего и что мы будем знать?
|
| |
| |
| mikoto | Дата: Среда, 18.09.2013, 13:55 | Сообщение # 176 |
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Награды:7
| Если вы хотите знать являетесь ли вы носителем гена альбинизма то ответ, да являетесь.
Если у вас родился альбинос, значит оба родителя носители гена альбинизма. У двух носителей вероятность рождения альбиноса 25%.
Генетический анализ скажет в каком гене патология и какой тип альбинизма у ребенка.
|
| |
| |
| Tania88 | Дата: Среда, 18.09.2013, 13:57 | Сообщение # 177 |
|
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:68
Награды:0
| а зачем знать в каком гене? на что это влияет?
|
| |
| |
| mikoto | Дата: Среда, 18.09.2013, 14:02 | Сообщение # 178 |
|
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Награды:7
| Ни на что не влияет. Лечения от альбинизма не существует, это генетическое заболевание.
Иногда очень трудно определить есть альбинизм или нет, тогда чтобы точно знать, есть смысл сделать анализ, в других случаях в этом нет необходимости.
|
| |
| |
| Tania88 | Дата: Среда, 18.09.2013, 14:09 | Сообщение # 179 |
|
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:68
Награды:0
| А если у меня сын альбинос(не очень выраженный), то я являюсь носителем этого гена 100%? Зачем тогда мне анализ сдавать? А у меня сейчас парень с которым мы в будущем планируем детей и ему важно знать проценты возможности рождения детей с альбинизмом. Почему-то он считает этот диагноз слишком серьёзным, хотя как на меня,лучше б все дете были альбиносами,чем с онко заболеваниями. Генетический анализ моих генов и его покажет вероятность рождения детей альбиносиков?
|
| |
| |
| mikoto | Дата: Среда, 18.09.2013, 14:14 | Сообщение # 180 |
|
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Награды:7
| Вы 100% носитель альбинизма.
Если ваш молодой человек хочет знать будут ли будущие дети альбиносами, то это зависит от того является ли он носителем, если да, то вероятность 25%, если нет, то вероятность рождения альбиноса 0%.
То есть генетический анализ нужно делать только вашему парню, чтобы узнать является ли он носителем.
|
| |
| |
