|
Синдром Hermansky-Pudlak
|
|
| RubiKate | Дата: Вторник, 05.02.2008, 13:57 | Сообщение # 1 |
Болтун
Группа: наши люди
Сообщений:102
Награды:0
| Уважаемый доктор, подскажите каковы признаки данного синдрома, и как он может быть продиагностирован??? С нетерпением буду ждать ВАшего ответа, очень переживаю!!!!
|
| |
| |
| nata-k | Дата: Среда, 06.02.2008, 17:08 | Сообщение # 2 |
|
Генетик
Группа: наши люди
Сообщений:23
Награды:0
| Вот здесь подробная статья об этом синдроме, но она на английском http://www.emedicine.com/oph/topic713.htm Опишите у кого подозревают этот синдром, на основании чего?
Чем конкретнее будут Ваши вопросы, тем конкретнее будут ответы 
|
| |
| |
| mikoto | Дата: Четверг, 07.02.2008, 16:42 | Сообщение # 3 |
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Награды:7
| Чтобы узнать есть ли у человека этот синдром, берут кровь на анализ,
а, что не так с кровью больных синдромом Hermansky-Pudlak?
Общий анализ крови (который берут при диспансеризации, например) может выявить эту болезнь?
|
| |
| |
| galasaransk | Дата: Пятница, 28.01.2011, 00:10 | Сообщение # 4 |
|
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:9
Награды:0
| Нам генетик тоже написал в заключении "дифференцировать с синдромом Германски-Пудлока". Я начиталась в интернете всяких ужасов. У меня дочь-альбинос, 1г.2мес. На основании чего подозревают синдром? учитывая, что мы первые альбиносы в практике этого врача, думаю, на основании каких-либо справочников. Расскажите об этом синдроме на понятном языке, что он означает и на основании чего его могут подозревать. Заранее спасибо.
|
| |
| |
| mikoto | Дата: Пятница, 28.01.2011, 00:29 | Сообщение # 5 |
|
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Награды:7
| Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) - это мультисистемное нарушение, которое характеризуется альбинизмом, геморрагическим диатезом и нарушением зрения. Прогрессирующие симптомы включают фиброз легких, воспалительные заболевания кишечника и заболевание почек. Фенотипически больные схожи с тирозиназопозитивными или негативными альбиносами в зависимости от расовой принадлежности и степени пигментации кожи, волос у родителей. Окраска волос варьирует от белой до рыжевато-коричневой, а окраска радужки — от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы. Отмечаются умеренно выраженная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, косоглазие. Геморрагически синдром выражается в кровоизлияниях и повторных кровотечениях после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения удлиненно. Заболевание передается по наследству. Hermansky-Pudlack Syndrome. HPS редкий тип альбинизма. По грубым подсчетам с ним рождается 1 человек из миллиона. Но в Пуэрто-Рико этот тип альбинизма встречается очень часто. В Пуэрто-Рико 1 человек из 1800 рождается с этим синдромом, и 1 из 20 является носителем HPS.
Хотя HPS редкое заболевание, мы коротко расскажем о нем. HPS серьёзно влияет на здоровье человека.
У людей с этим синдромом низкое зрение и они имеют разную степень пигментации (в зависимости от человека), точно так же, как и у людей с другими типами альбинизма. Однако у людей с HPS есть проблемы с кровотечением, они могут быть незначительными или очень серьёзными. У 15, 20% людей с этим синдромом может развиваться инфекция в кишечнике. Это осложнение обычно развивается к 10 годам или раньше. Также при HPS развивается легочный фиброз. Для родителей детей с альбинизмом важно быть бдительными. Если вы заметили необычные кровотечение у ребенка, которые трудно остановить, обратитесь к врачу и сдайте тест на HPS. Признаки, указывающие на HPS. Признаки HPS могут не проявляться долгое время, а могут развиться в раннем возрасте. Многие родители детей с HPS замечают, что у их ребенка легко возникают синяки, часто без видимой причины. У некоторых детей может быть частое носовое кровотечение, которое трудно остановить.
Другие признаки HPS появляются по мере взросления. Но родители должны быть готовы к появлению проблем с дыханием и пищеварением.
Лечению HPS не поддаётся. Но многие его симптомы можно облегчить, обратившись в больницу к знающему о HPS доктору. Людям с HPS нужно предохраняться от солнечных ожогов и заботиться о зрении, а так же врачи советуют беречься от холодов, чтобы предотвратить повреждение легких и делать прививки от гриппа и пневмонии. В настоящее время в Национальном Институте Здоровья в Мэриленде проводятся исследования HPS для большего понимания этого заболевания и помощи больным HPS людям. Чтобы узнать больше вы можете посетить сайт www.hpsnetwork.org. Еще вот тут не много инфы: http://www.albinizm.ru/news/2008-02-04-34
док.фильм про женщину с синдромом Германски-Пудлака: http://www.albinizm.ru/news/the_girl_with_no_bowel/2010-08-29-181
|
| |
| |
| galasaransk | Дата: Пятница, 28.01.2011, 12:21 | Сообщение # 6 |
|
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:9
Награды:0
| Огромное спасибо, будем надеяться, нас это минует.
|
| |
| |
| Kseniy | Дата: Вторник, 14.08.2012, 12:13 | Сообщение # 7 |
|
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Награды:0
| Скажите пожалуйста, есть ли у кого нибудь данный синдром? И где можно сдать кровь на анализ на данный синдром? Добавлено (14.08.2012, 12:13)
---------------------------------------------
Кто нибудь сдавал этот анализ в Москве?
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Вторник, 14.08.2012, 13:11 | Сообщение # 8 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Quote (Kseniy) Скажите пожалуйста, есть ли у кого нибудь данный синдром?
Ни одного такого у нас на форуме нет!
Kseniy, а что у вас есть подозрение,относительно этого синдрома???
|
| |
| |
| mikoto | Дата: Вторник, 14.08.2012, 13:11 | Сообщение # 9 |
|
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Награды:7
| Этим синдромом болеют в основном испанцы и особенно пуэрто-риканцы. В других странах он очень, очень редкий, вряд ли в России кто-то делает анализы на этот синдром. И вряд ли он есть у вашего ребенка, если только у вас в родственниках есть испанцы)
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Вторник, 14.08.2012, 13:13 | Сообщение # 10 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| вот я тоже читала много о нем,и поняла,что в нашей стране такого нет или совсем мало...
|
| |
| |
| Kseniy | Дата: Вторник, 14.08.2012, 14:15 | Сообщение # 11 |
|
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Награды:0
| Quote (WhiskeyLady) Kseniy, а что у вас есть подозрение,относительно этого синдрома???
Сдавали кровь из пальца, очень долго не могла остановиться, и у Ксюни странная сыпь на лице, то выйдет, то почти пройдет, то опять на ровном месте обсыпит. И ничего нового ей не даем. У нее был оч. сильный дизбак, но вчера получили анализы, уже почти все ушло, чуть стафилокок остался и все, педиатр считает, что если аллергия была бы на смесь, то она бы вообще не проходила и списывает все на плохую работу желудочнокишечного тракта, предложила креон попить. На следующей недели съездим к аллергологам, дерматологам, и еще. Она когда меньше была, у нее чуть что сразу сосудики лопались. Например когда газоотводку ставили, трубочка была тонюсенькая, а у нее сразу кровь, из носа тоже находила на турунточке, тут смотрю сосудик в глазке чуть поплыл, и когда она родилась ей желудок промывали, у нее там была и наглотавшаяся кровь и своя вышла, тоже сказали сосудики треснули. Каким то синдромом другим это обозвали, уколов навтыкали и вроде все прошло. И вот что мне думать? Я генетика спрашивала, может еще какие анализы сдать, кроме как на альбинизм, она сказала не надо пока. Анализы где то дней через 10 готовы будут думаю настоять и если у них можно еще и на этот синдром сдать.Добавлено (14.08.2012, 14:15)
---------------------------------------------
Quote (WhiskeyLady) что в нашей стране такого нет или совсем мало...
Наверно мало, раз 1 на миллион, но я нашла вопрос на одном сайте мамы такой девочки. Писала, что ее приемной дочке 10 лет и у нее такой синдром, а девочка уже созрела,и она переживает по поводу начала (извините ) менструации. Спрашивала в никуда, чего ей ждать и опасаться, вопрос остался без ответа.
Quote (mikoto) если только у вас в родственниках есть испанцы)
Я уже вообще теперь не знаю кто у нас есть в родственниках, у мужа дед из интерната, у меня прапрабабку вроде откуда то из-за моря привезли, прапрадед моряк был что ли, но бабушка говорила, что она гречанка вроде как. Красивая была, чернявая вся. Но откуда они там могли в деревнях знать и разбираться кто она? А папа у меня всю жизнь карту хранил, на ней было обозначено поместье одного графа, в подмосковье поместье, у нас такая же фамилия, как у графа. Так поди разбери теперь кто там чего намешал.
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Вторник, 14.08.2012, 15:16 | Сообщение # 12 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Quote (Kseniy) Сдавали кровь из пальца, очень долго не могла остановиться
а группа крови у нее?
у Ромика тоже долго не останавливается,у него 4 группа крови,у этой группы плохая свертываемость,нам так сказали...
вот не помню этот синдром может только быть у альбиносов?Добавлено (14.08.2012, 15:16)
---------------------------------------------
Kseniy, и все же не думаю,что у вас он есть...
|
| |
| |
| Kseniy | Дата: Вторник, 14.08.2012, 16:27 | Сообщение # 13 |
|
Знаток
Группа: наши люди
Сообщений:273
Награды:0
| Quote (WhiskeyLady) а группа крови у нее?
3 группа крови, резус положительный, как у мужа. Но у мужа нормально останавливается.Добавлено (14.08.2012, 16:27)
---------------------------------------------
Quote (WhiskeyLady) у этой группы плохая свертываемость,нам так сказали...
А мне сказали, может в сосудик попали, какие сосудики на пальцах? Вообщем не хочу еще и об этом думать, хочу сдать анализ и забыть.
|
| |
| |
| Светлая | Дата: Вторник, 14.08.2012, 16:38 | Сообщение # 14 |
Молчун
Группа: Модераторы
Сообщений:2153
Награды:13
| у моего Митьки 2 положительная и тоже долго кровь идет, я сначала так же думала про этот синдром, но потом как то успокоилась
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Вторник, 14.08.2012, 16:43 | Сообщение # 15 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Quote (Светлая) думала про этот синдром, но потом как то успокоилась
я когда начинаю думать про это все,муж грозиться отключить тырнет)))) 
|
| |
| |
