Российское Сообщество Альбиносов
| Главная страница | Регистрация | Войти|

Новые сообщения · Участники · Правила форума

  • Страница 13 из 13
  • «
  • 1
  • 2
  • 11
  • 12
  • 13
Форум » Здоровье » Генетика альбинизма » врач генетик
врач генетик
Tania88Дата: Среда, 18.09.2013, 14:28 | Сообщение # 181
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:68
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
mikoto, спасибо) а то я уже запуталась в этих генах)
 
FENIX76Дата: Среда, 18.09.2013, 15:02 | Сообщение # 182
Советчик
Группа: наши люди
Сообщений:80
Дата рождения:
Награды:1
Репутация:2
скорее всего многие участковые врачи о том , что альбинизм-диагноз и не догадываются. Как впрочем и множество людей, пока не столкнутся с этим.
Я вот точно носитель гена, даже если бы у меня Анечка не была альбиносом.
Кожа и волосы долго были светлые ,до 20 лет постоянно сгорала, светобоязнь , до 8 лет в очках. После 15 лет начали темнеть волосы.улучшилось зрение,после 20 стала появляться устойчивасть к загару (раньше и не думала , что это может быть признаком ношения гена )


МОЕЙ ДОЧЕНЬКЕ АНЕЧКЕ УЖЕ 2 года !!!!
 
Tania88Дата: Среда, 18.09.2013, 16:02 | Сообщение # 183
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:68
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
я сейчас родословную штудирую, но особо без успеха. Есть сестра двоюродная. Она очень белая,не загорает,но зрение у неё 100%. Хотя сказала,что тоже хочет узнать является ли она носителем этого гена.
 
АнастасияДата: Пятница, 20.09.2013, 08:08 | Сообщение # 184
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Цитата (Tania88)
скорее всего многие участковые врачи о том , что альбинизм-диагноз и не догадываются. Как впрочем и множество людей, пока не столкнутся с этим.
Я вот точно носитель гена, даже если бы у меня Анечка не была альбиносом.
Кожа и волосы долго были светлые ,до 20 лет постоянно сгорала, светобоязнь , до 8 лет в очках. После 15 лет начали темнеть волосы.улучшилось зрение,после 20 стала появляться устойчивасть к загару (раньше и не думала , что это может быть признаком ношения гена )


Я не думаю, что это 100% признак - думаю, что просто совпадение. У нас таких признаков нет.


 
Lina_angelДата: Пятница, 20.09.2013, 08:36 | Сообщение # 185
Завсегдатай
Группа: наши люди
Сообщений:166
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Цитата (Анастасия)
У нас таких признаков нет.

У нас тоже таких признаков нет
 
WhiskeyLadyДата: Воскресенье, 27.10.2013, 04:02 | Сообщение # 186
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Цитата Tania88 ()
Кто делал анализы ДНК,обьясните как это делается,для чего и что мы будем знать?

действительно брали кровь и искали этот ген,и НЕ НАШЛИ))))))
Цитата Tania88 ()
А если у меня сын альбинос(не очень выраженный), то я являюсь носителем этого гена 100%? Зачем тогда мне анализ сдавать? А у меня сейчас парень с которым мы в будущем планируем детей и ему важно знать проценты возможности рождения детей с альбинизмом. Почему-то он считает этот диагноз слишком серьёзным, хотя как на меня,лучше б все дете были альбиносами,чем с онко заболеваниями. Генетический анализ моих генов и его покажет вероятность рождения детей альбиносиков?

ему надо сдать кровь)


 
AlisaДата: Четверг, 26.12.2013, 21:38 | Сообщение # 187
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:1
Дата рождения:
Награды:0
Репутация:0
Добрый день! Были на приеме у генетика в Мед.-генетическом научном центре РАМН, сдали анализ на поиск мутаций в гене TYR, результаты следющие: ген TYR экзон 1 с.1A>G/N c.650G>A/N, ген.TYR экзоны 2-5 N/N. Заключение: В экзоне 1 гена TYR обнаружены 2 мутации:1A>G/N, приводящая к аминокислотной замене p.MetI Val в гетерозиготном сотоянии и c.650G>A/N, приводящая к аминокислотной замене р.Arg217Gln в гетерозиготном сотоянии. Скажите пожалуйста, данный диагноз подтверждает глазно -кожный альбинизм, и исключает синдром Hermansky-Pudlak??? или нужно сдавать на HPS? Это тип альбинизма ОСА1 а, ОСА 1B?
Спасибо!
 
mikotoДата: Четверг, 26.12.2013, 23:04 | Сообщение # 188
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Дата рождения:
Награды:7
Репутация:5
Вот здесь есть датабаза по типам альбинизма и в каких генах происходит мутация: http://albinismdb.med.umn.edu/oca1mut.html
судя по ней c.650G>A p.Arg217Gln соответствует ОСА1А.

(если что, вот прямая ссылка http://albinismdb.med.umn.edu/ там по всем типам можно посмотреть)


 
АнастасияДата: Пятница, 27.12.2013, 13:01 | Сообщение # 189
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Дата рождения:
Награды:5
Репутация:2
Alisa, мы сдавали там же на глазной альбинизм. В заключении более понятно написано: "поиск мутации ... отвечающей за глазной альбинизм... Обнаружена мутация...".

А вы у них не спрашивали?


 
WhiskeyLadyДата: Четверг, 02.01.2014, 00:54 | Сообщение # 190
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Дата рождения:
Награды:15
Репутация:15
Alisa,это у них надо было спросить...

 
Форум » Здоровье » Генетика альбинизма » врач генетик
  • Страница 13 из 13
  • «
  • 1
  • 2
  • 11
  • 12
  • 13
Поиск:

яндекс цитировани€ Rambler's Top100Rambler's Top100