|
врач генетик
|
|
| Tania88 | Дата: Среда, 18.09.2013, 14:28 | Сообщение # 181 |
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:68
Награды:0
| mikoto, спасибо) а то я уже запуталась в этих генах)
|
| |
| |
| FENIX76 | Дата: Среда, 18.09.2013, 15:02 | Сообщение # 182 |
Советчик
Группа: наши люди
Сообщений:80
Награды:1
| скорее всего многие участковые врачи о том , что альбинизм-диагноз и не догадываются. Как впрочем и множество людей, пока не столкнутся с этим.
Я вот точно носитель гена, даже если бы у меня Анечка не была альбиносом.
Кожа и волосы долго были светлые ,до 20 лет постоянно сгорала, светобоязнь , до 8 лет в очках. После 15 лет начали темнеть волосы.улучшилось зрение,после 20 стала появляться устойчивасть к загару (раньше и не думала , что это может быть признаком ношения гена )
МОЕЙ ДОЧЕНЬКЕ АНЕЧКЕ УЖЕ 2 года !!!!
|
| |
| |
| Tania88 | Дата: Среда, 18.09.2013, 16:02 | Сообщение # 183 |
|
Собеседник
Группа: наши люди
Сообщений:68
Награды:0
| я сейчас родословную штудирую, но особо без успеха. Есть сестра двоюродная. Она очень белая,не загорает,но зрение у неё 100%. Хотя сказала,что тоже хочет узнать является ли она носителем этого гена.
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Пятница, 20.09.2013, 08:08 | Сообщение # 184 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Цитата (Tania88) скорее всего многие участковые врачи о том , что альбинизм-диагноз и не догадываются. Как впрочем и множество людей, пока не столкнутся с этим.
Я вот точно носитель гена, даже если бы у меня Анечка не была альбиносом.
Кожа и волосы долго были светлые ,до 20 лет постоянно сгорала, светобоязнь , до 8 лет в очках. После 15 лет начали темнеть волосы.улучшилось зрение,после 20 стала появляться устойчивасть к загару (раньше и не думала , что это может быть признаком ношения гена )
Я не думаю, что это 100% признак - думаю, что просто совпадение. У нас таких признаков нет.
|
| |
| |
| Lina_angel | Дата: Пятница, 20.09.2013, 08:36 | Сообщение # 185 |
Завсегдатай
Группа: наши люди
Сообщений:166
Награды:0
| Цитата (Анастасия) У нас таких признаков нет.
У нас тоже таких признаков нет
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Воскресенье, 27.10.2013, 04:02 | Сообщение # 186 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Цитата Tania88 (  ) Кто делал анализы ДНК,обьясните как это делается,для чего и что мы будем знать?
действительно брали кровь и искали этот ген,и НЕ НАШЛИ))))))
Цитата Tania88 ( ) А если у меня сын альбинос(не очень выраженный), то я являюсь носителем этого гена 100%? Зачем тогда мне анализ сдавать? А у меня сейчас парень с которым мы в будущем планируем детей и ему важно знать проценты возможности рождения детей с альбинизмом. Почему-то он считает этот диагноз слишком серьёзным, хотя как на меня,лучше б все дете были альбиносами,чем с онко заболеваниями. Генетический анализ моих генов и его покажет вероятность рождения детей альбиносиков?
ему надо сдать кровь)
|
| |
| |
| Alisa | Дата: Четверг, 26.12.2013, 21:38 | Сообщение # 187 |
Молчун
Группа: наши люди
Сообщений:1
Награды:0
| Добрый день! Были на приеме у генетика в Мед.-генетическом научном центре РАМН, сдали анализ на поиск мутаций в гене TYR, результаты следющие: ген TYR экзон 1 с.1A>G/N c.650G>A/N, ген.TYR экзоны 2-5 N/N. Заключение: В экзоне 1 гена TYR обнаружены 2 мутации:1A>G/N, приводящая к аминокислотной замене p.MetI Val в гетерозиготном сотоянии и c.650G>A/N, приводящая к аминокислотной замене р.Arg217Gln в гетерозиготном сотоянии. Скажите пожалуйста, данный диагноз подтверждает глазно -кожный альбинизм, и исключает синдром Hermansky-Pudlak??? или нужно сдавать на HPS? Это тип альбинизма ОСА1 а, ОСА 1B?
Спасибо!
|
| |
| |
| mikoto | Дата: Четверг, 26.12.2013, 23:04 | Сообщение # 188 |
КОШКО
Группа: Администраторы
Сообщений:540
Награды:7
| Вот здесь есть датабаза по типам альбинизма и в каких генах происходит мутация: http://albinismdb.med.umn.edu/oca1mut.html
судя по ней c.650G>A p.Arg217Gln соответствует ОСА1А.
(если что, вот прямая ссылка http://albinismdb.med.umn.edu/ там по всем типам можно посмотреть)
|
| |
| |
| Анастасия | Дата: Пятница, 27.12.2013, 13:01 | Сообщение # 189 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:2690
Награды:5
| Alisa, мы сдавали там же на глазной альбинизм. В заключении более понятно написано: "поиск мутации ... отвечающей за глазной альбинизм... Обнаружена мутация...".
А вы у них не спрашивали?
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Четверг, 02.01.2014, 00:54 | Сообщение # 190 |
|
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Alisa,это у них надо было спросить...
|
| |
| |
