|
врач генетик
|
|
| Светлая | Дата: Суббота, 26.04.2008, 10:35 | Сообщение # 31 |
Молчун
Группа: Модераторы
Сообщений:2153
Награды:13
| Наталья, подскажите, можно ли проверить себя и мужа на все болезни генетические? Есть ли какой нибудь общий анализ на так называемые рецесивные гены?)
|
| |
| |
| nata-k | Дата: Четверг, 01.05.2008, 17:26 | Сообщение # 32 |
|
Генетик
Группа: наши люди
Сообщений:23
Награды:0
| Quote (Светлая) Наталья, подскажите, можно ли проверить себя и мужа на все болезни генетические? Есть ли какой нибудь общий анализ на так называемые рецесивные гены?)
Нет.
Нужно знать, что мы ищем, тогда можно найти. А просто "все" - это ничего 
|
| |
| |
| саша | Дата: Четверг, 07.08.2008, 16:28 | Сообщение # 33 |
Советчик
Группа: наши люди
Сообщений:90
Награды:0
| НУ С ВОПРОСОМ ПОЛНОГО АЛЬБИНИЗМА ПОЯТНО ОТКУДА ОН ВЗЯЛСЯ У РЕБЁНКА,А КАК БЫТЬ С ГЛАЗНЫМ АЛЬБИНИЗМОМ ОН ТОЖЕ ПОРЕДАЁТСЯ ОТ ПАПЫ И МАМЫ??????
|
| |
| |
| nata-k | Дата: Четверг, 07.08.2008, 22:36 | Сообщение # 34 |
|
Генетик
Группа: наши люди
Сообщений:23
Награды:0
| Здесь на английском очень подробное описание и классификация ГА http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=x-oa
Здесь короче http://www.albinism.org/publications/ocular.html Возможны 2 типа наследования 1. наиболее распространенный - Х сцепленный рецессивный ГА, который определяется геном Х хромосомы. Поэтому подавляющее большинство людей с этой формой альбинизма мужского пола. В этом случае ген достается от мамы. Если у самой мамы нет ГА и она носитель гена, то вероятность рождения сына с ГА 50%. Дочки (50%) могут быть лишь носителями. У мужчины с таким ГА будут рождаться дети без ГА, но дочки будут носителями гена. 2. менее распространен аутосомно рецессивный ГА. Он наследуется так же как полный альбинизм.
Сообщение отредактировал nata-k - Четверг, 07.08.2008, 22:47 |
| |
| |
| саша | Дата: Пятница, 08.08.2008, 12:27 | Сообщение # 35 |
|
Советчик
Группа: наши люди
Сообщений:90
Награды:0
| у меня дочка.Значит возможно это от папы передалось?есть ли смысл нам делать анализ на генетику?и что это даст?
|
| |
| |
| nata-k | Дата: Пятница, 08.08.2008, 12:34 | Сообщение # 36 |
|
Генетик
Группа: наши люди
Сообщений:23
Награды:0
| Quote (саша) у меня дочка.Значит возможно это от папы передалось?есть ли смысл нам делать анализ на генетику?и что это даст?
Если у Вас дочка с ГА, то скорее всего речь о аутосомном типе, то есть гены она получила и от мамы и от папы.
Класический вариант Хсцепленого ГА у девочек может быть только если мама носитель, а у папы есть ГА. На сколько я понимаю, это не ваш случай. Еще есть один нюанс. Очень редко бывает так, что у девочек носителей проявляется ГА Х хромосомы. Какой именно анализ вам предлагают?
|
| |
| |
| саша | Дата: Пятница, 08.08.2008, 12:44 | Сообщение # 37 |
|
Советчик
Группа: наши люди
Сообщений:90
Награды:0
| нам пока ничего не предлогают нам только пол года,это просто нам с мужем хочется разобраться во всём получше и я читала что и второй ребёнок может таким родиться,а возможно ли что второй будет полным альбиносом?
Сообщение отредактировал саша - Пятница, 08.08.2008, 12:47 |
| |
| |
| nata-k | Дата: Суббота, 09.08.2008, 01:36 | Сообщение # 38 |
|
Генетик
Группа: наши люди
Сообщений:23
Награды:0
| Саша, если Вашей дочери поставлен диагноз глазной альбинизм, то вам показана консультация генетика. Если вы в Москве, то генная диагности может быть возможной.
ГА - наследственное заболевание, значит риск повтора у второго ребенка есть. Но пока не будет понятно какой именно ГА, нельзя сказать какой именно риск повтора. Рождение полного альбиноса, скорее всего, невозможно. .
|
| |
| |
| WhiskeyLady | Дата: Четверг, 21.08.2008, 22:54 | Сообщение # 39 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:6599
Награды:15
| Здравствуйте доктор,у моего ребенка кожно-глазной альбинизм.Волосы на теле белые,а на голове рыжие.Как можно объяснить этот факт?В возрасте 8 месяцев болел рахитом и волосы на затылке вытирались,и с тех пор на этом месте растут белые.Ворос такой, белые волосы на затылке ростут из-за альбинизма или все таки из-за рахита?
Спасибо!
|
| |
| |
| nata-k | Дата: Воскресенье, 24.08.2008, 19:49 | Сообщение # 40 |
|
Генетик
Группа: наши люди
Сообщений:23
Награды:0
| Наверно, все-таки, из-за альбинизма.
|
| |
| |
| Blondi74 | Дата: Четверг, 28.08.2008, 11:53 | Сообщение # 41 |
V.I.P
Группа: наши люди
Сообщений:1462
Награды:8
| Здравствуйте, Доктор!
У моей мамы трое детей, двое из которых альбиносы (это я и младший брат)!
Мне стало интересно - это исключительный случай или рождение в семье более одного альбиноса не редкость?
А ещё вопросик!
У моего брата, который не родился с диагнозом "альбинизм" большая вероятность того, что его ребёнок будет альбиносиком?
Жизнь всегда прекрасна!
Даже когда трудна и когда опасна,
Даже когда несносна, почти ужасна-
Жизнь, говорю я, жизнь всё равно прекрасна...
|
| |
| |
| Наталья | Дата: Пятница, 29.08.2008, 10:31 | Сообщение # 42 |
Группа: Удаленные
| Наталья, скажите пожалуйста, на каком сроке беременности можно определить является ли ребенок альбиносом? Насколько точен этот анализ и как он проводится? Вреден ли он для плода?
|
| |
| |
| nata-k | Дата: Пятница, 29.08.2008, 17:46 | Сообщение # 43 |
|
Генетик
Группа: наши люди
Сообщений:23
Награды:0
| Quote (Blondi74) Мне стало интересно - это исключительный случай или рождение в семье более одного альбиноса не редкость?
Если родители носители гена альбинизма (как Ваши), то вероятность рождения альбиноса составляет 25% для каждой беременности. То есть, конечно, в семье может быть несколько альбиносов. Quote (Blondi74) У моего брата, который не родился с диагнозом "альбинизм" большая вероятность того, что его ребёнок будет альбиносиком?
Вероятность если и есть, то очень маленькая.
25% вероятность, что он не носитель гена, тогда у его детей не может быть альбинизма.
50% - что он носитель гена альбинизма. Но что бы альбинизм проявился у его детей надо, что б и жена тоже имела такой ген. Но даже в этом случа появление альбиносов не 100%Добавлено (29.08.2008, 17:46)
---------------------------------------------
Quote (Наталья) Наталья, скажите пожалуйста, на каком сроке беременности можно определить является ли ребенок альбиносом? Насколько точен этот анализ и как он проводится? Вреден ли он для плода
Наталья, Вы спрашиваете "вообще"? Или конкретно о себе?
Сообщение отредактировал nata-k - Пятница, 29.08.2008, 17:42 |
| |
| |
| Наталья | Дата: Пятница, 29.08.2008, 20:23 | Сообщение # 44 |
Группа: Удаленные
| Quote (nata-k) Наталья, Вы спрашиваете "вообще"? Или конкретно о себе?
Конкретно о себе.
|
| |
| |
| nata-k | Дата: Суббота, 30.08.2008, 02:52 | Сообщение # 45 |
|
Генетик
Группа: наши люди
Сообщений:23
Награды:0
| Наталья, я уже кажется, писала Вам, что в начале надо проверить является ли Ваш муж носителем гена альбинизма. И только если является, будет риск рождения альбиноса, а значит будет иметь смысл говорить о принаьальном обследовании.
Если у мужа нет этого гена, то ваши дети будут носителями гена.
|
| |
| |
